Wyspy Kanaryjskie rozszerzają badania noworodków do 49 chorób

W listopadzie 2025 roku Ministerstwo Zdrowia Rządu Wysp Kanaryjskich podjęło przełomową decyzję o rozszerzeniu programu badań przesiewowych noworodków. Do dotychczasowego portfolio dodano 18 nowych chorób, zwiększając ich całkowitą liczbę do 49. Ta aktualizacja sprawia, że kanaryjski program wykracza poza zakres wspólnego portfela Krajowego Systemu Opieki Zdrowotnej, oferując rodzicom i dzieciom szerszą ochronę zdrowotną już od pierwszych dni życia.

Czym są badania przesiewowe noworodków

Program badań przesiewowych noworodków to kluczowe narzędzie współczesnej medycyny prewencyjnej. Dzięki prostemu testowi nakłucia pięty możliwe jest wczesne wykrywanie chorób wrodzonych u niemowląt, często jeszcze zanim pojawią się jakiekolwiek objawy. Głównym celem tego programu jest zapobieganie przedwczesnej umieralności oraz związanej z chorobami niepełnosprawności fizycznej lub umysłowej. Wczesna diagnoza pozwala na natychmiastowe wdrożenie odpowiedniego leczenia, co znacząco poprawia rokowania i jakość życia zarówno małych pacjentów, jak i ich rodzin.

Osiemnaście nowych chorób w programie

Lista nowo dodanych schorzeń obejmuje szereg rzadkich zaburzeń metabolicznych i genetycznych. Wśród nich znalazły się między innymi: niedobór syntetazy holokarboksylazy (MCD), argininemia związana z niedoborem arginazy (ARGD), hipermetioninemia (MET), niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA (3MCCD) oraz niedobór dehydrogenazy 3-metyloglutakonylo-CoA (3MGA). Program obejmuje również 2-metylobutyryloglicynurię wynikającą z niedoboru dehydrogenazy 2-metylobutyrylo-CoA (2MBG) oraz kwasicę 3-metyloglutakonylową typu I.

Kolejne choroby to: niedobór dehydrogenazy izobutyrylo-CoA, niedobór dekarboksylazy malonylo-CoA (MAL), niedobór dehydrogenazy krótkołańcuchowych acylo-CoA (SCADD) oraz niedobór kinazy krótkołańcuchowych kwasów ketonowych (BCKDKD). Do listy dołączyły także homocystynuria z niedoboru reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (MTHFRD), niedobór transkarbamylazy ornitynowej (OTCD) i niedobór syntetazy fosforanu karbamylu (CPS1D).

Program obejmuje również kwasicę etylomalonową spowodowaną niedoborem mitochondrialnej dioksygenazy siarkowej, znaną jako encefalopatia etylomalonowa (EE), cytrulinemię typu II związaną z niedoborem cytryny (CIT-II) oraz niedobór syntetazy N-acetyloglutaminianowej (NAGSD). Ostatnie trzy choroby to kwasica 2-metylo-3-hydroksymasłowa wynikająca z niedoboru dehydrogenazy 2-metylo-3-hydroksybutyrylo-CoA (2M3HBA) oraz kwasica glutarowa typu III związana z niedoborem oksydazy glutarylo-CoA (GA-III).

Choroby już objęte programem

Zanim dodano nowe schorzenia, program badań przesiewowych na Wyspach Kanaryjskich już obejmował szereg poważnych chorób wrodzonych. Wśród nich znajdowały się mukowiscydoza, niedoczynność tarczycy, niedobór dehydrogenazy średniołańcuchowego a-cylo-koenzymu A (MCADD), fenyloketonuria oraz niedobór dehydrogenazy długołańcuchowego 3-hydroksylo-acylo-koenzymu A (LCHAD). Program wykrywał również kwasicę glutarową typu I, hemoglobinopatię objawiającą się niedokrwistością sierpowatokrwinkową, niedobór biotynidazy (BTD), chorobę syropu klonowego w moczu oraz homocystynurię.

W czerwcu 2024 roku lista została znacząco poszerzona o kolejne schorzenia. Dodano wówczas tyrozynemię typu II i III, kwasicę izowalerianową (IVA), niedobór liazy 3-hydroksy-3-metyloglutarylo-CoA (HMG) oraz niedobór beta-ketotiolazy (BKT). Do programu włączono także niedobór mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego (TFP), niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej 1 (CPT-1) i 2 (CPT-2) oraz niedobór translokazy acylokarnitynowej karnityny (CACT). Lista rozszerzyła się również o niedobór dehydrogenazy wielu acylo-CoA (MADD), cytrulinemię typu I, hiperfenyloalaninemię związaną z niedoborem kofaktora tetrahydrobiopteryny (HFA) oraz kwasicę argininobursztynową.

Впечатляющe wyniki z ubiegłego roku

Oddział Badań Przesiewowych Metabolopatii Noworodków, zlokalizowany w Complejo Hospitalario Universitario de Canarias (HUC), przeanalizował w 2024 roku łącznie 13 299 próbek. Aż 83 procent z nich stanowiły pierwsze próbki pobrane od noworodków, podczas gdy pozostałe 17 procent to kolejne próbki niezbędne do ukończenia procesu diagnostycznego.

W tym okresie wykryto 827 pierwszych pozytywnych próbek wskazujących na co najmniej jedną z chorób objętych programem. Po dokładnej weryfikacji potwierdzono 64 przypadki chorób wrodzonych. Wszystkie potwierdzone przypadki zostały następnie skierowane bezpośrednio do trzech wyspecjalizowanych jednostek klinicznych zlokalizowanych w kompleksach szpitali uniwersyteckich: Insular Materno-Infantil de Gran Canaria, La Candelaria oraz HUC.

Poradnictwo genetyczne i obserwacja kliniczna

Program badań przesiewowych na Wyspach Kanaryjskich wykracza poza samą diagnostykę. W ubiegłym roku przebadano około 200 przypadków nosicieli i wariantów genetycznych różnych chorób objętych programem. Ta rozszerzona analiza umożliwia prowadzenie obserwacji klinicznej w niezbędnych przypadkach oraz zapewnia rodzinom odpowiednie poradnictwo genetyczne. Dzięki temu rodzice otrzymują kompleksową wiedzę o potencjalnych ryzykach zdrowotnych dla przyszłych dzieci oraz mogą podejmować świadome decyzje dotyczące planowania rodziny.

Rozszerzenie programu badań przesiewowych noworodków na Wyspach Kanaryjskich stanowi znaczący krok naprzód w ochronie zdrowia najmłodszych mieszkańców archipelagu. Wczesna diagnoza i interwencja mogą uratować życie lub znacząco poprawić jego jakość, dając dzieciom szansę na normalne funkcjonowanie pomimo wrodzonych schorzeń.