rzadka mutacja genetyczna znieczulenie teneryfa

Nieoperowana Wenezuelka: jak rzadka mutacja genetyczna zmienia podejście do anestezji

Zdrowie /

Audio generowane przez AI (Readerr) - może zawierać błędy

Opracowanie przy pomocy sztucznej inteligencji na podstawie informacji hiszpańskojęzycznych. Źródło pod artykułem.

Hilda Flores, Wenezuelka mieszkająca na Teneryfie, od miesięcy czekała na operację, która miała przywrócić jej sprawność w prawym ramieniu. Po pozornie błahej, „głupiej” jak sama mówi, wywrotce na schodach rozwinęła się u niej dolegliwość barku, przez którą nie potrafiła wykonać najprostszych codziennych czynności. Kiedy wreszcie dostała termin i miała wejść na blok operacyjny, nie mogła uwierzyć w swoje szczęście. Jeszcze mniej w to, że tuż przed przekroczeniem drzwi sali operacyjnej anestezjolog Fernando Cassinello zatrzyma go w ostatniej chwili, by nie dopuścić do zabiegu.

Kobieta nie miała pojęcia, że jej pochodzenie stało się potencjalnym zagrożeniem. Gdyby bowiem zapadła w sen anestetyczny, mogłaby się z niego długo nie wybudzić, mogłaby rozwinąć złożone uszkodzenia mózgu, a w najgorszym scenariuszu – umrzeć. Po tym wszystkim Flores stała się pierwszą osobą zdiagnozowaną na Wyspach Kanaryjskich z rzadką mutacją, która zamienia gaz anestetyczny w śmiertelną truciznę.

Mutacja opisana zaledwie rok temu

To, na co cierpi Flores, to mutacja mitochondrialnego genu ND4 – rzadka kombinacja genetyczna opisana przez naukę zaledwie rok temu, która na razie dotyczy wyłącznie osób pochodzenia wenezuelskiego. Badacze sądzą, że mutacja pojawiła się u pewnej kobiety kilkadziesiąt lat temu w stanie Carabobo. „Częstość występowania w tej społeczności jest nawet 15 razy wyższa niż w pozostałej części Wenezueli” – twierdzi anestezjolog szpitala uniwersyteckiego Nuestra Señora de Candelaria Fernando Cassinello, jeden z Hiszpanów najaktywniej zaangażowanych w badania nad genem i w tworzenie nowych procedur opieki nad tymi pacjentami.

Mutacja w genie mitochondrialnym ND4 wywołuje genetyczną nadwrażliwość na jeden z najczęściej stosowanych na świecie leków anestetycznych – sewofluran. Kiedy pacjent z tą mutacją otrzymuje znieczulenie, jego mitochondria przestają działać. Mitochondria to elektrownie naszych komórek, a w szczególności neuronów. Jeśli ich funkcjonowanie zostanie zahamowane, choćby na kilka godzin lub minut, skutek może być nieodwracalny. „W tym przypadku, niestety, zatrzymują się te w mózgu, w jądrach podstawy, które są kluczowe dla funkcjonowania całego organizmu” – podsumowuje Cassinello.

Znieczulenie jak wyrok

Wprowadzenie w sen anestetyczny staje się u takich pacjentów zagrożeniem życia, zwłaszcza u najmłodszych dzieci. „Od jakiegoś czasu mamy alert dotyczący możliwych powikłań u pacjentów pochodzenia po kądzieli wenezuelskiego” – wyjaśnia Cassinello. Ponieważ chodzi o mutację w mitochondrialnym DNA, wyłącznie matki mogą przekazać ją swoim synom i córkom.

Delikatny alert sanitarny przez lata pozostawał ukryty, a nawet odrzucany z powodu nieprzejrzystej informacji płynącej z wenezuelskiego reżimu – aż sytuacja społeczno-gospodarcza i polityczna kraju zmusiła tysiące ludzi do masowej emigracji. „Niedawno w Chile opisano kilka przypadków zgonów dzieci po zastosowaniu znieczulenia i stąd rozpoczęto badania na arenie międzynarodowej” – podkreśla Cassinello. „Nie przekazano nam wielu informacji, ale wiemy, że ten rodzaj anestetyku – podawany w formie gazu i częstszy u dzieci – nie jest tam już stosowany” – zdradza.

Pierwszy i drugi przypadek na Wyspach Kanaryjskich

Przypadek Hildy Flores to pierwszy pozytywny wynik wykryty na Wyspach Kanaryjskich spośród około 350 testów przeprowadzonych w całym archipelagu. Drugim pacjentem jest jej syn. „Bardzo się martwiłam, że on też to ma, ale wynik wyszedł i nic nie możemy zrobić – przynajmniej już to wiemy” – mówi Flores.

Dla samej pacjentki było to wydarzenie przełomowe. „W tamtym momencie, kiedy nie pozwolono mi wejść na salę operacyjną, płakałam i złościłam się, bo tak długo czekałam. Ale patrząc z perspektywy czasu, jestem w stu procentach wdzięczna, że nie zoperowano mnie tego dnia” – podkreśla.

Przypadek Uriego i hiszpański badacz

Na świecie wykryto dotąd 40 przypadków. Jednak jeden z najważniejszych miał miejsce w Hiszpanii. To historia Uriego, 14-latka, który po znieczuleniu stracił mowę. Chłopiec, pierwszy w Hiszpanii przypadek tej groźnej mutacji, przeżył anestezję, ale porusza się na wózku inwalidzkim. Jego przypadek zbadano dzięki determinacji hiszpańskiego biochemika Eduardo Ruiza Pesiniego, profesora biochemii na Uniwersytecie w Saragossie, który ostatnie 30 lat poświęcił badaniu chorób mitochondrialnych.

W przypadku Flores, choć do tamtej chwili nawet o tym nie myślała, istniały przesłanki, które mogły wzbudzić podejrzenia. „Moja kuzynka ze strony matki miała przed laty niepożądane zdarzenie neurologiczne, gdy miała zaledwie 34 lata” – opowiada Flores. Doszło do niego po znieczuleniu, z którego długo się nie wybudzała. Kiedy w końcu się obudziła, nie była już tą samą osobą. „Była bardzo błyskotliwą i profesjonalną kobietą, a jej życie się zmieniło” – wspomina Flores.

Alternatywa istnieje i jest prosta

„Może być tysiące takich osób, ale z pewnością nie jesteśmy ich wszystkich świadomi” – ujawnia Cassinello. Według danych Narodowego Instytutu Statystycznego w całej Hiszpanii mieszka 692 316 osób pochodzących z Wenezueli, z dużymi skupiskami w Madrycie i na Wyspach Kanaryjskich. W samym archipelagu żyje co najmniej 19 tysięcy osób z wenezuelskim obywatelstwem.

Dla nich wszystkich istnieje jednak alternatywa terapeutyczna i proste rozwiązanie. Pacjentom z tą mutacją można podać dożylnie propofol lub w formie gazu. „To prawda, że jeśli rano używaliśmy respiratora z gazami, musimy go dokładnie wyczyścić, aby nie pozostały ślady” – zaznacza Cassinello. We wszystkich szpitalach na Wyspach Kanaryjskich – pod kierownictwem szpitala La Candelaria – wdrożono też strategię postępowania z tymi pacjentami. Określa ona nie tylko konkretne leczenie, ale również przesiewowe badanie – za pomocą prostego testu krwi – potencjalnych nosicieli przed operacją, aby ograniczyć ryzyko.

Źródło

Przewijanie do góry
Share via
Facebook
X (Twitter)
LinkedIn
Mix
Email
Print
Copy Link
Copy link
CopyCopied